Sehr interessant vll auch für diejenigen noch ohne Diagnose.

Sehr interessant vll auch für diejenigen noch ohne Diagnose.

Hallo Ihr lieben,

nachfolgendes wurde am 23.10.2012 bei WDR 2 berichtet........

Ärzteodyssee verhindern
Patienten „ohne Diagnose" können sich künftig direkt an das Zentrum für Seltene Erkrankungen wenden

Seit Anfang 2011 helfen Ärzte am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) des Universitätsklinikums Bonn in einem interdisziplinären Ansatz Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Die Zusammenfassung von Experten verschiedener Disziplinen im ZSEB hilft, Patienten eine „Ärzteodyssee" von Spezialist zu Spezialist zu ersparen. Bislang stand das ZSEB neben ratsuchenden niedergelassenen Ärzten nur Patienten offen, bei denen eine seltene Erkrankung bereits diagnostiziert wurde. Mit Unterstützung durch die Medizinische Fakultät der Universität Bonn und das Universitätsklinikum erweitert das ZSEB sein Angebot und steht nun auch Patienten „ohne Diagnose" unter bestimmten Bedingungen als Anlaufstelle zur Verfügung.

In Deutschland leben nach Schätzungen drei bis vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Als „selten" bezeichnet man Krankheiten, deren Häufigkeit unter 1 zu 2.000 bezogen auf die Gesamtbevölkerung liegt. Bei 80 Millionen Deutschen können also immerhin bis zu 40.000 Menschen von einem einzigen derartigen Leiden betroffen sein. Die Anzahl aller seltenen Krankheiten wird auf 5.000 bis 8.000 geschätzt.

Das Universitätsklinikum Bonn arbeitet bereits seit vielen Jahren an der Behandlung und Erforschung einer Reihe seltener Erkrankungen. Dazu zählen bestimmte Bewegungsstörungen, Epilepsien, Formen des erblichen Darmkrebses, seltene Augenerkrankungen oder angeborene Fehlbildungen des Darmes. Anfang 2011 wurde am Universitätsklinikum Bonn das erste Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) in Nordrhein-Westfalen mit dem Ziel gegründet, Diagnose und Therapie solcher Krankheiten voranzutreiben.

„Die meisten dieser Patienten haben einen langen Weg hinter sich"

Die Entscheidung, sich für Patienten ohne eine bereits erfolgte Diagnose zu öffnen, fiel wohlüberlegt: „Es besteht immer eine realistische Möglichkeit, dass bei Patienten ohne Diagnose eine seltene Erkrankung vorliegt, die nicht erkannt wurde, weil nur wenige Experten mit den jeweiligen Symptomen vertraut genug sind", sagt Prof. Dr. Thomas Klockgether, der das ZSEB am Bonner Universitätsklinikum leitet. „Die meisten dieser Patienten haben bereits einen langen diagnostischen Weg hinter sich, der einen hohen Zeit- und Kostenaufwand verursacht hat. Es besteht dann die Gefahr, dass der „Fall" mit der Diagnose ‚Somatisierungsstörung' ad acta gelegt wird."

Voraussetzung dafür, dass Patienten ohne Diagnose im ZSEB vorstellig werden können, ist ein ausführlicher schriftlicher Bericht des behandelnden Arztes. An der Prüfung dieser Berichte werden Studierende in höheren klinischen Semestern beteiligt sein. Sie sollen die bereits erfolgten Untersuchungen und die daraus resultierenden Befunde sichten, ordnen und ein Gesamtbild zusammenzusetzen, aus dem sich Vorschläge für weitere notwendige oder geeignete Untersuchungen ergeben. Über die abschließende Vorgehensweise entscheidet ein verantwortlicher Arzt, dem die Studenten ihre Ergebnisse vorlegen.

Erhärtet sich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung, wird der Patient dann je nach Bedarf in einer interdisziplinären Fallkonferenz vorgestellt und diskutiert oder von einem Vertreter der geeigneten Disziplin untersucht. Auf Basis des Ergebnisses der Fallkonferenz werden dann die weitere ambulante oder stationäre Diagnostik und Behandlung geplant.

Patienten, die ohne entsprechende Diagnose vermuten, an einer seltenen Erkrankung zu leiden, können sich direkt an das ZSEB wenden. Weitere Informationen gibt es unter: http://ukb.uni-bonn.de/zseb

Ein Videostatement von Prof. Dr. Thomas Klockgether ist abrufbar unter https://www.uni-bonn.tv/podcasts/20121023__Statement_Klockgether.mp4/view

Kontakt:
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn
Universitätsklinikum Bonn
Koordination: Dr. Christiane Stieber
Telefon: 0228/287-51070
E-Mail: [email protected]


Lieben Gruß Sonnenschein112