Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 16:21

Hallo miteinander,

über die Suche im Forum habe ich leider nichts gefunden. Deshalb stelle ich meine Frage hier.
Mein Arzt hat einen Gentest gemacht. Ich bin auf dem Gen HLA-DRB1 auf den Allelen 0401 und 1001 positiv.
Das sei nicht gut, war seine Aussage.
Jetzt geht es mir aber im Gegensatz zu manch anderem Forumteilnehmer hier recht gut, und einige Symptome, die an sich typisch für die Krankheit sind, treffen bei mir kaum oder gar nicht zu. Zum Beispiel sind meine Nieren gut in Schuß und ich kann auch in die Sonne...meistens jedenfalls. Maximal bekomme ich eine Rotbäckchenfärbung im Gesicht.

Jetzt würde mich mal interessieren, wieviele von euch einen solchen Gentest gemacht haben. Ist das üblich? Mein Arzt ist ein ziemlicher Freak - war im Laufe meines Lebens doch schon bei einigen, aber der verbeißt sich in manche Fälle (meiner ist auch dabei) wie ein Pitbull in einen Reifen, so scheint es mir.
Und falls jemand dasselbe Testergebnis hat wie ich, würde ich gerne wissen, wie der Krankheitsverlauf war/ist.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von Patina am 24.04.2011 16:44

Ich hätte gern mal einen Gentest, weil ich das ganz interessant finde. Soweit ich weiß, hat es so vor etwa 10 Jahren einmal eine Genuntersuchung von britischen Wissenschaftlern gegeben. Danach haben Kollagenose-Patienten etwa 30 genetische Veränderungen. Gut, das mag inzwischen genauer untersucht worden sein. Das Geld für einen Gentest hab ich nicht, bzw. ist mir für andere Sachen wichtiger. ;)

Zu deinen Befürchtungen:
Nach den genetischen Anlagen müssten wir alle alles Mögliche an Krankheiten bekommen. Kriegen wir aber nicht. Nach den genetischen Voraussetzungen müssten auch sehr viel mehr Menschen Maler, Musiker, Mathematiker usw. sein. Sind sie aber nicht.
Die Gene sind das eine, die Aktivierung der genetischen Voraussetzung das andere. Es werden eben nicht alle unsere Gene "angeknippst". Außerdem gibt es wieder andere genetische Voraussetzung, die solche "Krankheits"-Gene nicht zum Zuge kommen lassen.
Und genau aus diesen Gründen wollen die Gegner von Gentests sowas verbieten. Arbeitgeber oder schwangere Frauen oder Versicherungen können da nämlich sehr viel Unheil anrichten.
Ich hoffe dein Arzt hat dich gefragt, ob du das Ergebnis wissen möchtest. Ich hoffe auch, er hat dich ausreichend aufgeklät. Das Testergebnis sagt nämlich nichts über den Verlauf bei dir aus. Es sagt nur, dass etwas in der Richtung sein könnte, vielleicht und unter Umständen. Du kannst dem Pittbull einen Maulkorb anlegen. Als Wachhund ist er ganz gut. Aber er soll weder dir, noch den anderen Angst machen.

Ich wünsche dir noch weiterhin Frohe Ostern!

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 18:22

Hallo Patina,

Dir auch schöne Ostern.

Die Tests haben mich nichts gekostet. Er hat die ohne mein Wissen veranlasst. Allerdings habe ich in den Anamnesebögen angegeben, daß ich an einer Studie in Rechts der Isar teilnehme. Da geht es um familiär gehäuften Brustkrebs. Meine beiden Eltern entstammen anscheinend "Krebslinien". Doch keine Sorge, ich leide nicht an Brustkrebs.

Dafür habe ich mir Anfang 30 durch einen einfachen Sturz den Oberschenkelhals gebrochen. Die Knochendichtewerte ergaben einen T-Score von -2,9, im Ward sind es nur mehr 56%. Dieser Arzt hat herausgefunden, daß es in folgenden Genen einen Defekt gibt: COL1A1 (Kollagenstoffwechsel), VDR (VitaminD-Stoffwechsel) und COMT (Enzymaktivität). Also hätte ich mir die jahrelangen Calciumpräparate und Milch/Käseorgien sparen können. Kann das nicht im Knochen einbauen.
Außerdem scheine ich eine Störung in der Nebennierenrinde zu haben, was Cortisol betrifft...das hat was mit Hautfärbung zu tun, ich vermute, deswegen werde ich so ratzfatz braun, manchmal sogar ohne Sonne.
Beim Gespräch über diese Studie habe ich gesagt, klar will ich wissen, wenn etwas mit meinen Genen nicht stimmt.
Wegen den schlechten Knochenwerten darf ich auch kein Cortison einnehmen, nur Quensyl. Er hat mehrere Test gemacht, nicht nur bezüglich Rheuma.
Trotz allem - die Osteoporose bereitet mir mehr Schmerzen als der Lupus - läuft es organtechnisch lupusunkonform ab. Mein Schwachpunkt ist defintiv der Darm, der manchmal spinnt wie Seuche. Entzündungen usw., dafür sind die Nieren echt ok im Verhältnis. Darmbeteiligung ist bei SLE laut den offiziellen Kriterien aber gar nicht aufgezählt. Ein kleines Problem habe ich noch in der Lunge und den Nebenhöhlen (deshalb bestand damals auch der Verdacht auf Wegener), aber hat das wirklich etwas mit Rheuma zu tun oder ist es eher losgelöst von der Thematik zu betrachten...das sind so Fragen, die ich mir stelle. Manchmal frage ich mich sogar, ob ich wirklich manifestiertes SLE haben kann. Ich fühle mich nicht so krank, wie ich mich fühlen müsste.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von Patina am 24.04.2011 20:22

SLE wie auch die anderen Kollagenosen müssen nicht alle zu schweren Verläufen führen. Auch in diesem Forum gibt es reichlich Mitglieder, die arbeiten gehen, Kinder haben, verreisen und Sport machen. Die Krankheit verläuft bei den meisten in Schüben, also mal geht es einem gut, dann wieder schlechter. Mal ist es was an den Organen, mal im Muskel vom linken Oberarm. Manche sind nach einem Lupusschub plötzlich jahrelang ohne Probleme. Es ist jetzt bei dir herausgekommen, dass du mit zur Gruppe der SLEer gehörst. Vielleicht solltest du dir nicht zu viele Sorgen machen. Dein Problem mit dem Calcium reicht doch schon. ;). Darmprobleme kenn ich zur genüge. Interessiert nur keinen meiner Ärzte. Ich probier halt mit Ernährung herum. Und ratzfatz Braunwerden hatte mein Vater. Er machte im Frühjahr das Fenster auf und prompt hatte er die beste Hautfarbe, als sei er in den Alpen in Urlaub gewesen. Ach, ich glaub sowieso, dass ich die Kollagenose von beiden Elternteilen habe. Bei mir ist es ja ein MCTD, also Anteile an SLE, Sjögren und Sklerodermie und noch so ein bisschen hier und bisschen da. Bei meiner Mutter hatte man die Antikörper für SLE nachgewiesen. Ah, die Studie von deinem Arzt ist da wirklich interessant. Vielleicht kann er hier bei uns mal was posten, was er so rausgefunden hat? Ich mein, wenn die Studie das zulässt.

Ob das mit deiner Lunge und den Nebenhöhlen dazugehört kann dir nur ein Arzt sagen, der sich gut damit auskennt. Man kann ja mehrere Krankheiten haben. Wichtig ist aber, alle deine Symptome und die jeweiligen Behandlungsarten in Zusammenhang mit dem SLE zu sehen. Das kann sich ja gegenseitig beeinflussen. Ich versuch aber immer zu differenzieren. Wenn es nämlich nicht zur Kollagenose gehört, dann will ich schon, dass die Ärzte auch die andere Krankheit behandeln.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von lilli am 24.04.2011 21:27

hallo
also ich glaube ja, dass es keinen allgemeinen gentest gibt, sondern von ärzten auf bestimmte fragestellungen bestimmte werte gesucht werden... irgendwie so halt. ich weiss, dass ich HLA B27 pos. bin. meine ärzte erwähnen das schon immer wieder einmal, dass es doch mit meinen problemen auch zusammenhängen könnte.... wird wohl mit morbus bechterew usw. in verbindung gebracht usw...

mehr weiss ich darüber leider nicht.

ich kann dir auch zu deinen anderen fragen leider keine antwort geben. für mich sind bei dem thema diagnose auch noch jede menge ????

schön, dass du wohl einen engagierten arzt hast. das mit dem darm wurde ich zum beispiel schon sehr sehr oft! von verschiedenen ärzten gefragt, aber ich habe damit keine probleme. es wundert mich jetzt zu lesen, dass das wohl nicht wirklich interessiert?

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 22:13

*lach* Meiner auch. Ein Sonnenstrahl, und er begann sich einzufärben. Er selbst hatte keinerlei Rheuma, lediglich sein Vater (mein Opa) hatte Bechterew. Wurde aber bei mir negativ getestet.
Das kenne ich auch. Ab und an ist es kaum möglich, aus dem Bett zu kommen. Trotzdem bin ich besser dran als diejenigen, die jeden Tag Cortison nehmen müssen oder sogar auf Dialyse angewiesen sind. Cortison bekomme ich nur, wenn ich einen Hörsturz habe, nur wenige Wochen lang, wegen der Knochen. Ich brauche nicht einmal eine konstante Dosis Quensyl. Ich kann auch herzlich wenig Bezug zu der Krankheit herstellen...zum Beispiel begannen vor knapp zwei Jahren manche Adern zu "reißen", zwei an den Fingern, eine am Hals, eine hinter dem Ohr, eine am Unterschenkel und eine am Unterarm. Erst waren sie nur druckschmerzempfindlich, dann gab es mal einen kurzen, scharfen Schmerz und dann ein mehr oder weniger ausgeprägtes Hämatom. Zu der Zeit hatte ich aber keine ausgeprägten rheumatischen Gelenkschmerzen. Im Gegenzug habe ich diese Platzerei bei einem identifizierbaren Schub gar nicht. Ab und zu druckschmerzempfindliche Adern, aber reißen tut nichts. Diese Rötung im Gesicht bekomme ich auch nicht nur unbedingt dann, wenn mir was weh tut. Manchmal kommt sie auch nur so. Mein Gesicht fühlt sich dann erwärmt an, aber sonst passiert nicht viel.

Wir sind seit 2004 in der Tumorrisikoberatung in Rechts der Isar, gleich nach der Ersterkrankung meiner Mama, weils eben familiär gehäuft ist. Die Untersuchungen liefen erst auf die bekannten BRCA-Gene. Meine Mama wollte dann nicht mehr, so haben wir das abgebrochen. Bei ihrem Rezidiv einige Jahre später hat sich der Zellstatus verändert. Da habe ich wieder die Klinik kontaktiert. Bei uns kam raus, es ist weder BRCA 1, noch 2 noch 3. Der zuständige Professor hat noch von weiteren Familienmitgliedern Proben angefordert. Auch bei denen negativ, obwohl alle außer mir erkrankt sind. Tatsächlich ist es so, daß sie uns sagen können, es ist etwas Genetisches, aber das Gen dazu ist noch nicht indentifiziert. Jetzt sind die Blut"wieauchimmer" unserer Familie sogar schon in den USA, die forschen auch in der Hinsicht auf Krebsgene. Vor dem Hintergrund habe ich einen Heidenrespekt vor Gentests und deren Ergebnissen. Mein Ergebnis bzgl. Rheuma passt nur nicht zu mir. Deshalb frage ich um Feedback.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von Linn1 am 25.04.2011 01:48

Also HLA-DRB1-1001 steht im Zusammenhang mit der Krankheit Takayasu Arteriitis. Das bedeutet:

[quote][Symptome [Bearbeiten]Die Symptome lassen sich in zwei Komplexen zusammenfassen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Der erste Komplex umfasst allgemeine Entzündungsreaktionen wie Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust und Gliederschmerzen und kann über Jahre andauern. Die entstehenden Gefäßeinengungen führen zu den Symptomen des zweiten Komplexes: Durchblutungsstörungen der Extremitäten, Schwindel, Ohnmachtsanfälle, Sehstörungen, Schlaganfall und Bluthochdruck.

Pathogenese [Bearbeiten]Die Takayasu-Arteriitis befällt bevorzugt die großen Arterien vom elastischen Typ. Die Granulome bilden sich vor allem in der mittleren Schicht der Gefäßwand, die dadurch zerstört wird. Einsetzende Vernarbungsprozesse führen dann zu einer Einengung des Gefäßdurchmessers und damit zu einem Hindernis für den Blutstrom. Bedingt durch den hohen Druck, der in den herznahen Gefäßen herrscht, kann es langfristig jedoch auch zur Bildung von Aneurysmen (Aussackungen der Gefäßwand) kommen.

/quote]

Habe ich von der de.Wikipedia.org Das andere Gen steht für rheumatoide Arthritis.

Aber das heißt jetzt nicht, dass du das haben muß. Du hast nur eine Veranlagung dafür. Aber frage hierzu noch einmal deinem Arzt.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 25.04.2011 09:09

Hallo lilli und Linn,

Das ist richtig. Mein Opa hatte das, ich selbst bin negativ. Ein Arzt sagte mir damals, die allermeisten mit Bechterew hätten eine Mutation auf dem Gen. Wenn man da negativ ist, kann man Bechterew aber ausschließen. Hast Du Beschwerden in Richtung dieser Krankheit?


Dieser Name ist noch nicht gefallen, sagte mir auch nicht viel, bis ich es jetzt nachgelesen hatte. Kann mir auch nicht vorstellen, daß ich das habe. Als ich ins Forum kam damals, hatte ich den Termin beim Rheumatologen (ein anderer Arzt als jetzt) vor mir. Wegener und Co. wurden dort ausgeschlossen, da nix war mit c-ANCAs. Die Verschattungen können auch Narben von einer nichtbehandelten Lungenentzündung sein.
Wo kann man nachlesen, welche Nummer mit was assoziiert wird? Auf wiki habe ich schon gesucht, aber nichts gefunden. Google spuckt nichts Leichtverständliches aus.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von Linn1 am 25.04.2011 15:30

Ich habe die Informationen von Google. Leicht verständlich ist es nicht. Leider.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von lilli am 25.04.2011 21:19

hallo
also ich habe jetzt ein paar minuten geschaut und ich finde hautpsächlich zusammenhänge mit rheumatoider arthritis.
hier gibt es zu HLA-DRB1-1001 und 0401 eine risikobewertung. laut dieser quelle wäre das jetzt nicht soooo hoch. das buch ist allerdings schon von 2004 und es ist in englisch. auf seite 110 ganz oben gibts die aufstellung, die kann man auch ohne englischkenntnisse erkennen.

hier


ich muss jetzt weiter arbeiten. wenn ich wieder etwas zeit habe kann ich ja nochmal suchen.