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Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 25.04.2011 09:09

Hallo lilli und Linn,

Das ist richtig. Mein Opa hatte das, ich selbst bin negativ. Ein Arzt sagte mir damals, die allermeisten mit Bechterew hätten eine Mutation auf dem Gen. Wenn man da negativ ist, kann man Bechterew aber ausschließen. Hast Du Beschwerden in Richtung dieser Krankheit?


Dieser Name ist noch nicht gefallen, sagte mir auch nicht viel, bis ich es jetzt nachgelesen hatte. Kann mir auch nicht vorstellen, daß ich das habe. Als ich ins Forum kam damals, hatte ich den Termin beim Rheumatologen (ein anderer Arzt als jetzt) vor mir. Wegener und Co. wurden dort ausgeschlossen, da nix war mit c-ANCAs. Die Verschattungen können auch Narben von einer nichtbehandelten Lungenentzündung sein.
Wo kann man nachlesen, welche Nummer mit was assoziiert wird? Auf wiki habe ich schon gesucht, aber nichts gefunden. Google spuckt nichts Leichtverständliches aus.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 22:13

*lach* Meiner auch. Ein Sonnenstrahl, und er begann sich einzufärben. Er selbst hatte keinerlei Rheuma, lediglich sein Vater (mein Opa) hatte Bechterew. Wurde aber bei mir negativ getestet.
Das kenne ich auch. Ab und an ist es kaum möglich, aus dem Bett zu kommen. Trotzdem bin ich besser dran als diejenigen, die jeden Tag Cortison nehmen müssen oder sogar auf Dialyse angewiesen sind. Cortison bekomme ich nur, wenn ich einen Hörsturz habe, nur wenige Wochen lang, wegen der Knochen. Ich brauche nicht einmal eine konstante Dosis Quensyl. Ich kann auch herzlich wenig Bezug zu der Krankheit herstellen...zum Beispiel begannen vor knapp zwei Jahren manche Adern zu "reißen", zwei an den Fingern, eine am Hals, eine hinter dem Ohr, eine am Unterschenkel und eine am Unterarm. Erst waren sie nur druckschmerzempfindlich, dann gab es mal einen kurzen, scharfen Schmerz und dann ein mehr oder weniger ausgeprägtes Hämatom. Zu der Zeit hatte ich aber keine ausgeprägten rheumatischen Gelenkschmerzen. Im Gegenzug habe ich diese Platzerei bei einem identifizierbaren Schub gar nicht. Ab und zu druckschmerzempfindliche Adern, aber reißen tut nichts. Diese Rötung im Gesicht bekomme ich auch nicht nur unbedingt dann, wenn mir was weh tut. Manchmal kommt sie auch nur so. Mein Gesicht fühlt sich dann erwärmt an, aber sonst passiert nicht viel.

Wir sind seit 2004 in der Tumorrisikoberatung in Rechts der Isar, gleich nach der Ersterkrankung meiner Mama, weils eben familiär gehäuft ist. Die Untersuchungen liefen erst auf die bekannten BRCA-Gene. Meine Mama wollte dann nicht mehr, so haben wir das abgebrochen. Bei ihrem Rezidiv einige Jahre später hat sich der Zellstatus verändert. Da habe ich wieder die Klinik kontaktiert. Bei uns kam raus, es ist weder BRCA 1, noch 2 noch 3. Der zuständige Professor hat noch von weiteren Familienmitgliedern Proben angefordert. Auch bei denen negativ, obwohl alle außer mir erkrankt sind. Tatsächlich ist es so, daß sie uns sagen können, es ist etwas Genetisches, aber das Gen dazu ist noch nicht indentifiziert. Jetzt sind die Blut"wieauchimmer" unserer Familie sogar schon in den USA, die forschen auch in der Hinsicht auf Krebsgene. Vor dem Hintergrund habe ich einen Heidenrespekt vor Gentests und deren Ergebnissen. Mein Ergebnis bzgl. Rheuma passt nur nicht zu mir. Deshalb frage ich um Feedback.

Re: Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 18:22

Hallo Patina,

Dir auch schöne Ostern.

Die Tests haben mich nichts gekostet. Er hat die ohne mein Wissen veranlasst. Allerdings habe ich in den Anamnesebögen angegeben, daß ich an einer Studie in Rechts der Isar teilnehme. Da geht es um familiär gehäuften Brustkrebs. Meine beiden Eltern entstammen anscheinend "Krebslinien". Doch keine Sorge, ich leide nicht an Brustkrebs.

Dafür habe ich mir Anfang 30 durch einen einfachen Sturz den Oberschenkelhals gebrochen. Die Knochendichtewerte ergaben einen T-Score von -2,9, im Ward sind es nur mehr 56%. Dieser Arzt hat herausgefunden, daß es in folgenden Genen einen Defekt gibt: COL1A1 (Kollagenstoffwechsel), VDR (VitaminD-Stoffwechsel) und COMT (Enzymaktivität). Also hätte ich mir die jahrelangen Calciumpräparate und Milch/Käseorgien sparen können. Kann das nicht im Knochen einbauen.
Außerdem scheine ich eine Störung in der Nebennierenrinde zu haben, was Cortisol betrifft...das hat was mit Hautfärbung zu tun, ich vermute, deswegen werde ich so ratzfatz braun, manchmal sogar ohne Sonne.
Beim Gespräch über diese Studie habe ich gesagt, klar will ich wissen, wenn etwas mit meinen Genen nicht stimmt.
Wegen den schlechten Knochenwerten darf ich auch kein Cortison einnehmen, nur Quensyl. Er hat mehrere Test gemacht, nicht nur bezüglich Rheuma.
Trotz allem - die Osteoporose bereitet mir mehr Schmerzen als der Lupus - läuft es organtechnisch lupusunkonform ab. Mein Schwachpunkt ist defintiv der Darm, der manchmal spinnt wie Seuche. Entzündungen usw., dafür sind die Nieren echt ok im Verhältnis. Darmbeteiligung ist bei SLE laut den offiziellen Kriterien aber gar nicht aufgezählt. Ein kleines Problem habe ich noch in der Lunge und den Nebenhöhlen (deshalb bestand damals auch der Verdacht auf Wegener), aber hat das wirklich etwas mit Rheuma zu tun oder ist es eher losgelöst von der Thematik zu betrachten...das sind so Fragen, die ich mir stelle. Manchmal frage ich mich sogar, ob ich wirklich manifestiertes SLE haben kann. Ich fühle mich nicht so krank, wie ich mich fühlen müsste.

Hat man bei euch schon mal einen Gentest gemacht?

von freeda am 24.04.2011 16:21

Hallo miteinander,

über die Suche im Forum habe ich leider nichts gefunden. Deshalb stelle ich meine Frage hier.
Mein Arzt hat einen Gentest gemacht. Ich bin auf dem Gen HLA-DRB1 auf den Allelen 0401 und 1001 positiv.
Das sei nicht gut, war seine Aussage.
Jetzt geht es mir aber im Gegensatz zu manch anderem Forumteilnehmer hier recht gut, und einige Symptome, die an sich typisch für die Krankheit sind, treffen bei mir kaum oder gar nicht zu. Zum Beispiel sind meine Nieren gut in Schuß und ich kann auch in die Sonne...meistens jedenfalls. Maximal bekomme ich eine Rotbäckchenfärbung im Gesicht.

Jetzt würde mich mal interessieren, wieviele von euch einen solchen Gentest gemacht haben. Ist das üblich? Mein Arzt ist ein ziemlicher Freak - war im Laufe meines Lebens doch schon bei einigen, aber der verbeißt sich in manche Fälle (meiner ist auch dabei) wie ein Pitbull in einen Reifen, so scheint es mir.
Und falls jemand dasselbe Testergebnis hat wie ich, würde ich gerne wissen, wie der Krankheitsverlauf war/ist.

Re: Sommer Sonne Strand................oder doch lieder nicht?

von freeda am 12.04.2011 17:03

Hallo Nina,

mein Lupus beschränkt sich bei Sonneneinstrahlung auf eine Gesichtrötung, die aussieht wie ein Sonnenbrand und etwa drei Tage lang anhält. Meine Haut wird aber schon bei geringer Sonne braun. Das ist wahrscheinlich mein Glück.
Ich musste feststellen, daß mir Sonne hauptsächlich dann echt schadet, wenn ich körperlich sowieso schon "am Hund" bin, und dann muß ich auch echt in Deckung gehen (im Haus bleiben, Schatten aufsuchen etc.), da hilft auch keine Sonnencreme oder so.
Mein Tip wäre: Wenn Du einen Strandurlaub machen magst, mach ihn. Aber halte Dir im Zweifelsfall ein Alternativprogramm am Urlaubsort im Ärmel, was ohne Sonne abgeht.

Re: Alkohol -Tabletten

von freeda am 10.03.2009 07:44

Ich trinke gerne mal was trotz des Tilidins. Aber alles mit Maß und Ziel. Zwei Gläser Wein den ganzen Abend lang, die kann man mal wirklich genießen. Mehr möchte ich aber auch gar nicht, weil ich es hasse, auch nur angetrunken zu sein und meine Leber nicht überstrapazieren will. Bisher sind die Werte in Ordnung, doch wie leicht kann sich das ändern.

Mein Suchtfaktor liegt dagegen im Glimmstengel. Reduzieren und weniger rauchen kann ich einige Zeit. Manchmal geht es mir sogar zum Rauchen zu schlecht, aber das ist "leider" nicht so oft der Fall. Die Sucht sitzt im Kopf und nicht eben selten ist die Sucht stärker als der Schmerz und stärker als die Vernunft sowieso. Wie letztens beim Arzt, wo ich länger warten musste und mich wegen ein paar Zügen zwei Stockwerke runter und wieder raufgequält habe. Einmal gings mir mit den Händen so mies, daß ich kaum ein Feuerzeug anbekam. Was habe ich Trottel da gemacht? Meinen Mann gebeten, eine Kerze anzuzünden, damit ich Feuer für meine Kippen hatte. Ich bin immer wieder selbst erstaunt, wie kreativ einen Sucht werden läßt, praktisch oder im Erfinden von Ausreden.
Alkohol ist noch ein viel stärkeres Suchtmittel als Nikotin. Wer einmal richtig in einer Sucht gefangen ist, dem kann man mit rationalen Argumenten nicht helfen. Die meisten Betroffenen wissen tief drin, daß es nicht gut ist, was sie tun. Ich habe gelesen, die Angst vor dem "Verlust" ist größer als die vor den möglichen Folgen. Aus dem Blickwinkel des Süchtigen ist es eine Erhöhung der Lebensqualität, der Sucht folgen zu dürfen und eine erhebliche Verminderung, gegen sie angehen zu müssen...außer er will es selbst aus vollem Herzen.

Re: Fragen zum Termin beim Rheumatologen

von freeda am 14.01.2009 12:36

Danke, Ester, fürs schnelle Feedback.
Du sprichst wahre Worte. Ich werde also mal alles aufschreiben und sammeln, was irgendwie damit zu tun haben könnte, aber beim Arzt erst mal die Beschwerden seit dem Oberschenkelhalsbruch 2005 direkt ansprechen. Möchte er mehr aus der Vergangenheit wissen, bin ich jedenfalls vorbereitet.
Bin sehr gespannt, wie dieser Arzt so ist. Als Patientin erwarte ich natürlich, daß er sich ausreichend Zeit nimmt - komme ja nicht zu ihm, weil mir grad so langweilig ist - aber ihm die Zeit stehlen mit ev. unnötigen Nebensächlichkeiten möchte ich auch nicht.

Fragen zum Termin beim Rheumatologen

von freeda am 14.01.2009 10:51

Ihr Lieben,

in ein paar Wochen habe ich einen Termin bei einem Rheumatologen zur Abklärung von SLE oder was auch immer. Ich muß meine Röntgen-, MRT- und CT-Bilder mitbringen soweit vorhanden sowie andere Untersuchungsergebnisse nebst einer Beschreibung des Beschwerdebildes jetzt und in der Vergangenheit.
Bestimmt haben diese Ärzte dort auch nicht ewig Zeit, so daß ich ohnehin eine stichpunktartige Aufstellung meiner (Leidens)geschichte machen wollte, um mich nicht ungewollt zu verzetteln. Es gab es in meinem Leben meiner Meinung nach relativ viele Besuche bei Arzt und Fachärzten, wo diese dann etwas ratlos waren bzw. verordnete Therapien teils nicht anschlugen. Vom Beschwerdebild könnten einige auf eine Kollagenose passen, jedoch natürlich auch andere Ursachen haben.

Es wird jedenfalls eine längere Liste, die sich anhört als wäre ich ein kompletter Jammerlappen, der sich mit Gewalt lächerlich machen will. Außerdem weiß ich nicht, wie weit ich zurückgehen soll und was nun relevant ist und was nicht.

Zum Beispiel bekam ich in der dritten Klasse (als Kind empfand ich sie als sehr schmerzhaft) Gelenkschmerzen und heftige Kopfschmerzen, weshalb ich mehrere Male zur Untersuchung in einer Klinik war. Diagnostiziert wurden dort starke Wachstumsstörungen, Eisenmangel etc. Ein Jahr später bildeten sich die Symptome langsam wieder zurück, kamen in abgeschwächter Form wieder, wurden aber nicht mehr behandelt, der Grund dafür war ja bekannt.

Ende 1998 reiste ich wieder mal in die Karibik, diesmal ohne vorherige Malaria-Prophylaxe (Resochin-Tabletten) und bekam nach einer Woche extrem hohes Fieber, gesalzene Durchfälle, grippeartige Beschwerden mit Kopf- und Gliederschmerzen. Das Fieber ging etwas zurück, alles übrige blieb mir noch ein paar Wochen erhalten. Bald darauf wurde die Schwangerschaft festgestellt. Während und nach dieser kam es immer wieder zu Schüben mit den oben genannten Symptomen, ohne daß irgendeine Ursache festgestellt werden konnte. Nach 1,5 Jahren Arzthopping und einer Darmspiegelung (Befund: partielle Darmentzündung) diagnostizierte ein Internist Bilharziose, allerdings ohne Nachweis von Erregern. Das ginge nach der langen Zeit nicht mehr. Diese Darmsachen bekomme ich bis heute, aber inzwischen echt erträglich.

Ende 2002 hatte ich ein MRT wegen Verdachts auf Multiple Sklerose, hatte neurologische Ausfälle und Sehstörungen. Befund: MS ist es jedenfalls nicht *sehrerleichtertwar*. Eventuell streßbedingt und zwei Monate später war die Sache auch gegessen.

Das sind ein paar von den Beispielen, wo ich mir recht unsicher bin, ob sie erwähnenswert sind oder nicht. Ich bin etwas ratlos. Habt ihr ein paar Tipps für mich, was rein gehört und was nicht? Wie weit zurück soll man gehen zeitmäßig?
Danke fürs Lesen.

Re: Jetzt krieg ich so richtig Angst...

von freeda am 11.01.2009 10:29

Liebe Monique,

danke für die ausführliche Antwort.

Re: Jetzt krieg ich so richtig Angst...

von freeda am 10.01.2009 20:40

Liebe Lana,

wenn Du offen an die Therapie rangehst und nicht zu ungeduldig bist, dann kann sie Dir sicherlich gut dabei helfen, Dich selbst wirklich kennenzulernen. Es werden viele kleine Schritte sein, die Du machen mußt. Aber...wer langsam geht, kommt auch zum Ziel und vor allem kommt er wohlbehalten an.

Ich möchte etwas im biologisch/chemischen Bereich studieren. Am liebsten Pharmazie, sofern die ZVS das auch so sieht.


Liebe dani,

danke für den Hinweis. Soll das heißen, es könnte geschehen, daß SLE diagnostiziert wird, obwohl keinerlei Antikörper nachzuweisen sind, jedoch mindestens vier andere Kriterien erfüllt sind? Weißt Du zufällig, wie hoch die Prozentzahl der Betroffenen ist, bei denen kein Nachweis vorliegt? Ich gehörte bisher eher zu den Laborwertgläubigen - was schwarz auf weiß da steht...